一、卟啉病简介
目录 1拼音 2概述 3症状 4治疗方案 4.1消除可能的诱因 4.2迟发型皮肤卟啉病 4.3红细胞生成性原卟啉病附： 1治疗卟啉病的中成药 1拼音
bǔ lín bìng
卟啉病又称紫质病，为少见的先天性代谢障碍病，主要由于患者体内卟啉或其前体生成和排泄增加，导致血红素生物合成障碍，临床以光照性皮炎、内脏或神经精神症状为特征。卟啉为由四个吡咯环连接成的环状原卟啉化合物，是组成动物血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素C，过氧化酶和触酶的主要成分。
3症状根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。
迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人，男性多见，多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加，轻微擦伤即可形成糜烂面，用指甲可挂去受累部位皮肤。
红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变，面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病，皮疹终生反复发生。
4治疗方案 4.1消除可能的诱因包括忌酒、停用可能加重病情的药物。避光、防晒，使用遮光剂。
4.2迟发型皮肤卟啉病可口服羟氯喹治疗，必要时也可采用放血疗法。
4.3红细胞生成性原卟啉病可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NBUVB照射提高对光的耐受。
治疗卟啉病的中成药化虫丸液对溶血性链球菌生长和产酸有一定抑制作用，对牙龈卟啉菌和富赛类杆菌也有抑制作用。白矾对金黄色葡萄球菌...
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木香槟榔丸二、卟啉病的症状
血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。前者较少见，属儿科学范围。
肝性血卟啉的临床表现可分为：(1)急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。(2)迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。
本病的病因尚未完全明了。根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉原i，以致产生多量的型异构体，或尿卟啉原i合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等，均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。
本病诊断依据为临床症群(皮肤症群、腹部症群及神经精神症群)，实验室检查大小便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，间歇性急性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。
本病无特殊治疗方法，一般采用对症处理，支持疗法。急性发作时常有低钠、低氧低镁血症，由呕吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌过多等，因此补充调整水盐电解质非常重要。由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸。
本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。亦可配合针灸、推拿、药浴等不同的对症治疗
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三、卟啉病是一种什么病要具体的症状和治疗方法!
卟啉病（porphyrin）是由於血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病.早期卟啉前體ALA,PBG升高的卟啉病,可損害神經,出現多種症狀,如腹痛,肌無力,後者可發展為肌麻痺.推測神經症狀的發病機制有過多血紅素中間產物在神經系統作用,或神經系統缺乏血紅素合成.但ALA和其他血紅素代謝產物未證明有神經毒性,病人神經組織未發現有血紅素缺乏.確切發病機制還不清楚.發作時症狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由於對神經系統作用，皮膚不受影響。腹痛最常見，其嚴重程度可被誤診為急腹症。其他腹部症狀包括噁心，嘔吐，便秘和腹瀉。麻痺性腸梗阻可引起腹脹。腹部症狀是由於對內臟神經的作用。同樣膀胱亦可受累，可見有尿瀦留，尿失禁，排尿困難和尿頻。因為沒有炎症，故腹部壓痛和反跳痛不明顯，體溫正常或略高。因此，體征不如症狀明顯。心動過速，高血壓，出汗，煩躁不安常見。這可能是由於作用於植物神經系統及兒茶酚胺釋放入血過多所致。運動神經病變常見，尤其是長期發作或病情嚴重時，表明運動神經軸突受到損傷。肌肉無力常始於肩部和手臂，可涉及到任何運動神經元，包括顱神經。可出現嚴重麻痺，呼吸功能不全，死亡少見。可出現震顫和癲癇。其他中樞神經系統症狀包括精神障礙，如易激動，幻覺。由於下丘腦的病變，不適當ADH分泌可導致水瀦留和低鈉血症，可引起癲癇。在幾天內病情可好轉，但嚴重肌無力可持續數月或數年，特別是延誤診治時。高血壓可持續存在，可能與腎臟受損有關。慢性肝臟異常常見，存在無法解釋的肝細胞癌發病率升高。卟啉病可根據特異酶缺乏來準確分類.其他根據臨床特徵來分類,有臨床實用性但互相有重疊交叉.急性卟啉病引起神經症狀,往往是間歇性的；皮膚卟啉病引起皮膚光敏感.急性間歇性卟啉病,ALA脫水酶缺乏卟啉病,遺傳性糞卟啉病和肝卟啉病組成急性卟啉病.遲發性皮膚卟啉病,遺傳性糞卟啉病,肝卟啉病,紅細胞生成性原卟啉病,先天性紅細胞生成性卟啉病和肝紅細胞生成性卟啉病組成皮膚卟啉病.肝性卟啉病,過多的血紅素前體主要來自肝臟；紅細胞生成性卟啉病,過多的血紅素前體主要來自骨髓.中醫認為，卟啉病的腹痛原因早期多與氣鬱有關，進一步發展由氣及血，可由出血、瘀血引起劇烈腹痛，後期因氣血耗傷而出現氣血虧虛之象。 [中醫對卟啉病的病因病機是怎樣認識的？](1)肝氣鬱結卟啉病的發病與情志關係頗大。中醫認為，肝為將軍之官，性動而主疏洩。若情志抑鬱或急躁暴怒皆能傷肝，肝失調達，疏洩不利，氣阻絡痺。由於氣機阻滯，腹氣不通，不通則痛，因而出現腹痛。(2)瘀血停著氣鬱日久，血流不暢，逐漸積滯而成瘀血，阻塞脈絡而發生腹痛，亦即蓄血證。這種腹痛的特點是「每痛有處不行移者是也」。卟啉病在婦女中的發病率較高，產後多見，與瘀血有關。《婦人大全良方》說：「產後小腹作痛，由惡露凝結，或外寒相搏，若久而不散，必成血瘀而脈不調。」(3)濕熱蘊結部分卟啉病患者除有腹痛外還同時出現黃疸，這與濕熱有關。濕熱產生的原因可分為感受濕熱外邪和飲食不節兩個方面。濕熱之邪，入侵人體內阻中焦，郁而不達，使脾胃運化失常，濕熱交蒸於肝膽，致使肝失疏洩，膽汁外溢，浸漬於肌膚，下注膀胱，使身目小便俱黃。飲食不潔，酗酒過度，或饑飽無常，皆能傷脾敗胃，以致運化功能失常，濕濁內生。不正常的卟啉代謝產物當屬濁邪之列，濕邪郁而化熱，濕熱熏蒸於肝膽，膽汁不循常道，浸染肌膚而發黃。(4)氣血虧虛卟啉病日久不愈，耗傷氣血而致氣血兩虛，則又可進一步加重腹痛。這類腹痛在古籍裡也有記載，如《景岳全書》說：「氣血虛寒，不能營養心脾者，最多心腹痛證，然必以積勞積損及憂思不遂者，乃有此病，或心脾肝腎，氣血本虛，而偶犯寒氣及飲食不調者，亦有此證。」再如《諸病源候論》說：「虛勞者，髒氣不足，復為風邪所乘，邪正相干，冷熱搏擊，故心腹俱痛。」
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四、需要医学专业解释!卟啉症的各种知识!
卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。
卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道〔1〕。
1急性发作
AIP是最常见急性卟啉症，临床表现多，有严重上腹痛，肌无力（常影响上臂近端肌肉，可进展为轻瘫和呼吸麻痹而似Guillain-Barre综合征）。轻微感觉改变伴明显运动神经病变（后者常“向心性”分布），便秘、恶心、呕吐、高血压、体位性低血压及脱水、低钠血症〔2〕。发病机制不明，可能机制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神经毒性，神经组织血色素缺乏、自由基损害等，AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展。急发常有诱因，包括许多常用药、毒麻品（安非他明，可卡因等）、烟酒、禁食、压力、感染、性激素（青春期前急发罕见，而30多岁最常见，且女性是男性4~5倍）。发作频率、严重性变异大：仅10%~15%基因携带者有临床表现，1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认；即使有诱因，一些人疾病终生潜伏；即使无明显诱因，一些人则频繁，甚至危及生命发作〔3〕。
1.1实验室诊断当前述症状出现，关键要判断是否为卟啉症，因患者对其他疾病无免疫力。AIP新鲜尿标本避光送检，ALA和卟胆原浓度增加；但发作间歇期，尿卟胆原，特别ALA含量可正常，红细胞ALA合成酶活性下降则证实AIP诊断。VP血浆荧光常增强，有助诊断和家族研究〔4〕。检测粪卟啉鉴别AIP，VP和HCP，DNA分析不是常规方法。
1.2治疗约1%卟啉症急发可致命，大多数患者需住院，只能用已知对卟啉症安全药。严重疼痛用鸦片剂，扑尔敏促进放松、睡眠，交感兴奋引起心动过速和高血压可用安慰剂。若疾病潜伏或既往仅发1次，尿ALA和卟胆原浓度正常时，用药不当很可能致急发〔5〕。低钠血症可诱发惊厥，应监测血浆渗透压、电解质，限制液体摄入，惊厥常好转。AIP偶可出现癫痫，治疗应针对潜在病，因常用抗癫痫药都为卟啉原性，卟啉症中抽搐顽固难治。历史上曾用溴化物〔6〕，20世纪90年代中后期则出现一些不致卟啉危象的新抗癫痫药〔7，8〕。现在主要静脉输葡萄糖（保持高能量摄入）及精氨酸（减少尿ALA，卟胆原浓度）治疗抽搐，作用快速。后者不能逆转神经病变且有高度刺激，故应尽早中央静脉缓慢输注（＞15min），剂量为3mg/（kg·d）×4天。血色素氧化酶抑制剂联合血液精氨酸化延长消退期，但前者有光敏性和潜在毒性，需进一步评价。少数患者，主要女性无明显诱因复发，应常规预防输精氨酸，黄体生成素释放激素拮抗剂介导化学停经也成功用于这些患者〔9〕。
1.3预防避免诱因，如烟酒、卟啉原性药、突然或长期低能量饮食等。患者佩带“警报手镯”（紧急识别病情的腕套），向专门机构咨询，认识本病。ALA通过胎盘影响胎儿大脑发育，应至少避孕到消退2年，如孕期急发，按常规处理〔10〕。
1.4家族筛选急性卟啉症显性遗传患者或无症状基因携带者暴露诱因，有发生潜在致命神经精神性发作的危险。故一旦诊断某家族成员有该病，排外或证实所有亲属患急性卟啉症至关重要；但因生化检测不完善，某些病例需做遗传分析。后者较困难，如AIP有100多种突变（包括缺失、插入、错义和拼接突变），且多数无家族特异性。不过许多卟啉症基因位点已鉴定，有望明确该病分子机制〔11〕，从而能识别家族先天患者，排除未受累成员携带状态而不必为防止发作受限制。
2皮肤卟啉症
EP在儿童发生急性光敏，暴露日光后皮肤灼痒、红斑，无大庖仅遗留小瘢痕。肝脏原卟啉堆积致肝硬化，偶可发生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮损相似：脆性皮肤（易损伤且愈合慢），表皮下大庖，色素沉着，多毛（特别是前额及上脸颊），曝光部皮损以CEP最严重〔12〕。CTP是最常见卟啉症，多数与肝细胞损伤有关，并增加慢性肝病恶变的危险，有两型：（1）自发型CTP：占80%~90%，病因有酒精、雌激素、铁、肝炎。几乎总有轻度铁超载，遗传性血色素沉着症患CTP可能为正常人4倍多，故需检测铁负荷（如铁蛋白、肝铁含量），必要时分析DNA〔13〕。（2）家族性CTP：占10%~20%，可合并常染色体显性肝红细胞生成性卟啉症（严重罕见纯合型），但环境因素对疾病表现也重要。常有肝功能和铁蛋白量异常，肝活检示脂肪浸润、炎症，1/3病例有肝硬化〔14〕。
2.1实验诊断怀疑皮肤卟啉症，首要检查尿、粪卟啉，但个体卟啉水溶性不同，有阳性发现应进一步分析、定量。红细胞游离原卟啉检测有助诊断EP。区分仅有皮损的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前两者如暴露诱因，有危及生命的急性发作，后两者则无危险发作〔15〕。
2.2治疗避免日光、酒精、雌激素，注意皮肤护理。肝解毒疗法，如加快酒精代谢，静脉切开放血以耗竭过多储存铁，口服氯喹均能改善皮损，一些患者甚至长期消退。氯喹与尿卟啉形成复合物，促其从肝脏释放而增加尿中排泄，还可遮挡紫外线〔16〕。EP除以上这些，胡萝卜素常有效，其通过裂解活性氧基团发挥作用。
